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“壹基金海洋天堂计划”罕见病儿童关爱救助项目两年多以来覆盖10多种罕见病，共计为2000余人次儿童提供关怀和救助服务。但是罕见病对于家庭的最大影响，就在于高昂的医药费用和难以获得的医疗救助，让家庭和儿童遭受巨大的压力。 由于罕见疾病的发生几率很低，缺乏厂家生产药品，即使厂家研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高得惊人，被称为“孤儿药”，绝非一般患者所能承受。另一方面，罕见病儿童还要面对社会的忽略和大众异样的眼光。 所有这一切，使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，已然成为社会医疗下的孤儿，在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个**益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
“瓷娃娃”合影。左起：曲丽(1983年生)、罗烨祥(2007年生)、李成宝(1980年生)、程博雅(2003年生)。
2月28日，壹基金和罕见病组织共同发起的第二届中国罕见病高峰论坛在北京举行。
因患病而“长不大”的“瓷娃娃”患者。
因为患病又是女孩，章岳被遗弃成了孤儿。现在她生活在北京大兴区礼贤镇农村的寄养家庭。尽管这个村子里已经有不少被寄养到各家的孤儿，但外表上的显著差异还是让章岳看起来非常特殊，很多孩子都不愿意和她一起玩。 2013年2月28日，是第六个国际罕见病日，壹基金和罕见病组织共同发起的第二届中国罕见病高峰论坛在北京举行，国内权威专家学者齐聚论坛，共同探讨罕见病解决方案，推动罕见病领域的政策出台。论坛上，2013年“壹基金海洋天堂计划”罕见病儿童关爱救助项目正式启动。在会场外，壹基金联合民间机构通过微博等渠道发起呼吁关注罕见病的倡议，有超过80万人次网友积极响应。同时，还在全国15个城市开展了50多场次的各类宣传罕见病知识的活动。 针对罕见病的保障政策，南开大学法学院副教授宋华琳表示，建立一个具有创新性的罕见病防治法律体系，使得罕见病的应对有法可循，缘法而治。宋华琳还继续建议，应该建立合理的支付机制，使患者病有所医；将一些罕见病用药纳入医保药物目录，减少“孤儿药”，减轻患者负担；建立罕见病患者的救助机构；建立社会慈善或互助等机制，为患者提供全面保障。 传递罕见病知识消除误解歧视 2012年8月，壹基金发起“海洋天堂儿童画作展”，通过图画的形式倾听罕见病、自闭症、脑瘫孩子们的声音。画作展在北京、上海、广州等城市的地铁灯箱内展示，向公众传递罕见病知识，消除误解与歧视。多位社会知名人士蔡康永、姚晨、萧敬腾也共同参与，为孩子们写下祝福：“坚持，就有希望”，为他们加油。 有幅图画的作者是一位苯丙酮尿症患者。苯丙酮尿症(简称PKU)是一种遗传代谢病，由于体内缺乏某种酶，而导致代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。儿童患者可出现先天性痴呆，需服用特殊食物来控制苯丙氨酸浓度。 在2012年“壹基金海洋天堂计划”的资助儿童中，就有一双来自江西吉安的姐弟俩。当父母都盼着孩子成长时，对苯丙酮尿症的家庭而言，未来意味着更大的压力与负担。在吉安，一家人陷入了无尽的痛苦。这双孩子终身都必须服用特殊食物，“孤儿药”对本就清贫的家庭来说，雪上加霜。父亲心急一时走投无路而去盗窃，被判刑14年。留下母亲一个人独自支撑这个家。妈妈看着一双儿女无比绝望：“不敢去想如果看到我的小孩停止治疗后的样子……” 去年，“壹基金海洋天堂计划”资助了两个孩子的医疗费。妈妈领取到了为PKU量身定做的特殊食物，第一次给孩子们包了饺子。但当孩子一天天长大，也就意味着食量增大，特食需求更大，经济负担就越沉重。 目前，缓解苯丙酮尿症的特食药物完全由病人自费，医疗费用十分昂贵。 救助项目两年救了2000余人 “壹基金海洋天堂计划”罕见病儿童关爱救助项目两年多以来覆盖10多种罕见病，共计为2000余人次儿童提供关怀和救助服务。生活在青藏高原上的白玛丁增就是其中之一。 出生在青海玉树的白玛丁增，今年7岁，患有重症血友病。血友病是罕见病的一种，是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢(主要为下肢)活动困难，严重者不能行走。 白玛的姥爷、舅舅都患有血友病，给这个家庭带来了沉重的打击和痛苦。白玛三岁时，父亲因病去世，留下母亲一人种地、挖虫草来维持生活。去年，白玛因为反复出血而入院，青海省人民医院诊断白玛患有重症血友病。 目前治疗血友病的主要疗法是“凝血因子替代疗法”，即补充缺失的凝血因子。购买凝血因子并不在医保范围内，需要完全自费。 家里耗不起长期的药物治疗，妈妈只得带着白玛回家休养。但白玛的膝关节越来越肿，走路也很困难，疼痛常常难以忍受。6、7岁的孩子，不得不整天卧床。 2012年，“壹基金海洋天堂计划”资助了白玛的医疗费，为他提供了注射凝血因子的医疗方法。几个月过去，渐渐地白玛的膝关节肿痛开始缓解，他可以下床走路，有时还能去屋外的草原上玩耍。病情有所缓解的白玛，再次露出了纯真的笑容。现在，他最大的愿望是能够和同龄的小伙伴一样，背上书包去上学：“我希望自己能上学，快长大，帮妈妈照顾这个家。” 公益行动，以立法为落点 世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65～1‰间的疾病或病变。确认的罕见病有近七千种，其中80%为遗传性疾病，约占人类疾病种类的10%。按此比例，我国各类罕见病患者估计超一千万。但目前我国罕见病相关法律政策欠缺，罕见病患者绝大部分没有得到有效的治疗，长期以来他们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障。 “壹基金海洋天堂计划”在资助特殊类型残障儿童的医疗及生活同时，也积极促进国家对特殊类型儿童的关注与政策支持，以帮助他们在确保其尊严、促进其自立、有利于其参与社会生活的条件下享有充实而适当的生活。 国际罕见病日由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年2月29日发起，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，自2009年起将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病问题的关注。我国已经在罕见病政策方面已经有了一些积极的进展，但相关政策法规仍有所欠缺，特别是在操作层面，如绝大部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究；部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场；罕见病药物未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。 相关链接 【壹基金海洋天堂计划】：联合全国范围内的民间服务机构形成网络工作模式，为脑瘫、自闭症、罕见病等贫困的特殊类型儿童提供救助，提高民间机构专业服务能力和组织发展能力，联合企业、研究机构与民间机构进行公众宣传与社会倡导，促进国家对特殊类型儿童的关注与政策支持，以帮助他们在确保其尊严、促进其自立、有利于其参与社会生活的条件下享有充实而适当的生活。 【罕见病】(RareDisease)，是指发病率很低、很少见的疾病，多为进展性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病(orphandiseases)”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphandrug)”。 【壹基金海洋天堂计划伙伴】：罕见病网络的枢纽机构是北京“瓷娃娃”罕见病关爱中心，执行机构北京血友之家罕见病关爱中心、西安市莲湖区月亮孩子之家、北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心、天津血友病联谊会、中国结节性硬化症互助联盟、Rett家庭关爱中心、中国尼曼匹克关爱中心、DMD关怀协会、粘多糖关爱中心等10家机构参与到了项目的执行中。 壹起公益 帮助罕见病儿童，请捐款至： 1、银行汇款： 开户单位：深圳壹基金公益基金会 开户行：招商银行总行营业部 人民币账号：755917671010888 2、电话捐款 拨打壹基金咨询电话：4006902700，选1进入自助语音捐款 3、汇聚爱心，加入壹基金月捐计划 (1)腾讯公益月捐计划(http：//gongyi.qq.com/loveplan/wangyuantongmeng)， (2)前往招商银行，开通壹基金爱心信用卡、壹基金爱心一卡通； (3)定期访问壹基金官方公益店(http：//onefoundation.tmall.com)实现月捐支持。 4、在线捐赠方式 登录壹基金官方网站，访问“捐赠信息”栏目 ttp：//www.onefoundation.cn/html/cn/beneficence.html，选择适合您的在线捐赠方式：财付通、支付宝、银联在线捐赠、paypal、快线、百付宝、易宝支付 图片：壹基金提供 （来源：云南信息报） | 
发表于 2013-3-6 19:50:48