“希望你们保护坚强勇敢，往前看！”
“坚强的孩子坚强的父母，希望早日康复”
“怎么捐款，怎么帮助这两个可爱的孩子？”
…….
今天(10月1日)上午，媒体刊发的《一年半花费300余万，宁波这对姐妹碰上了全球仅40余例的罕见病》引发众多网友热议，鼓励患儿一家，并表示希望帮助这对姐妹花。
今天，甬派善园公益+为这对姐妹花发起众筹。
“太感谢了！感有这么多人在关注孩子们，鼓励我们！我们一定会坚持，不辜负帮助过我的人！”姐妹花的母亲黄婕(化名)说。
眼下，黄婕陪着大女儿萱萱在首都儿科研究所附属儿童医院，母女俩在无菌仓内呆了5个多月。
刚刚她给记者传来萱萱的照片。照片中，小姑娘正在磁力板上画画，右脚上明显带着淤血，叫人心疼。
(黄婕和记者的聊天记录截图)
“承重梁”坏了，房子会塌
唯有造血干细胞移植才有一线生机
原发性免疫缺陷病(PID)，是一类严重影响婴幼儿生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子先天性分化异常，导致体液免疫和/或细胞免疫均发生缺陷，致死、致残率高。
重症联合免疫缺陷病((severe combined immunodeficiency，SCID)，则是最危重的一种原发性免疫缺陷病。
萱萱、苗苗这对姐妹花得的正是最为重的原发性免疫缺陷病——重症联合免疫缺陷lig4综合征。
发现这个病是在去年6月。孩子爸爸王先生告诉记者，去年4月份开始，但女儿萱萱腹泻老是不好，跑了多家医院都不能确诊。去年6月在上海做了基因检测，才得以确诊。
(大女儿萱萱的诊断书)
从遗传学上来说，重症联合免疫缺陷病50%至60%为X-连锁隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散发的病例。
经基因检测发现，萱萱父母携带X染色体上lig4基因均发生突变。不幸的是，苗苗也患有相同的病。
(小女儿苗苗的诊断书)
这个病到底有多严重？医生给王先生打了个比方：有些免疫疾病就像是房子的“瓷砖”，坏了不影响房子安全，但有些免疫疾病缺如同房子的“承重梁”，坏了，房子会塌，姐妹花的病属于后者。
以目前医疗水平而言，SCID最佳的治疗方案是造血干细胞移植(HSCT)治疗，只有移植干细胞才有一线希望。
然而，治疗费用是高昂的。自去年大女儿确诊后，一家人已经花费了300多万元。“如果要救孩子的命，还需要200多万元，包括干细胞移植费和后续刊康复治疗费。”孩子妈妈黄婕说，此外小女儿现在每个月需要去医院一次进行治疗，费用也需要几万元。
(黄婕和萱萱母女俩在移植仓呆了5个多月的)
一边是命悬一线的孩子，一边是高昂的医药费。黄婕说，家里早就债台高筑，唯一的房产都在办理抵押。可为了孩子，总要尽最大的努力。
她先后两次发起众筹，为孩子筹集治疗费。上一次，短短16小时筹款100万元。可是萱萱的第一次移植失败了，她发起了第二次筹款，截至今天18时已筹款超70万元，超过11240人捐款。
(一直在移植仓中照顾大女儿的黄婕(后)，隔着仓门望着二女儿苗苗)
SCID早发现早治疗希望大
专家呼吁尽快将SCID筛查纳入国家新生儿筛查项目
SCID是一种罕见的先天性疾病，多为基因遗传病。这种病，能早点发现吗？
王先生说，自己和孩子妈妈都进行了婚前检查，结果显示一切正常。目前基本没有人会想到去做重症联合免疫缺陷病筛查，且筛查费用也较高，需要上万元。
(患儿父亲王先生与记者的聊天记录截图)
SCID罕见，以及通常不会在婴儿出生后马上临床上表现出来，因此在新生儿中进行差别血细胞计数检测不是常规做法。
但是，SCID的早期诊断对于挽救生命具有重要意义。
重庆医科大学附属儿童医院副院长赵晓东教授长期从事原发性免疫缺陷疾病研究，他介绍，通过早筛查早确诊早治疗，很多原发性免疫缺陷病是可以进行治疗的。
(复旦大学附属妇产科医院遗传工作室工作人员在操作。图片来自上观新闻)
将原发性免疫缺陷筛查纳入现有新生儿筛查体系，只需要“一针”，即采集新生儿足血，制成干血片后从中提取DNA，使用PCR技术检测样本中的TRECs含量，以确认新生儿T细胞是否有严重缺陷，就能早期发现免疫缺陷病。
赵晓东教授呼吁，尽快将SCID筛查纳入国家新生儿筛查项目，让患有原发性免疫缺陷的儿童避免接种活疫苗，可以极大的挽救这些患儿的生命。
当然，更理想的办法是接受辅助生殖技术治疗，从源头上把控胚胎的质量。
据了解，去年6月2日，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生我国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病(简称“XSCID”)第三代试管婴儿。
据了解，利用胚胎植入前诊断(简称“PGD”)，可提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。
发表于 2018-10-1 15:00:00